宁波22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有症状，但他弟弟有SMA，他需要做这个检测吗？

需要。SMA是常染色体隐性遗传病，您老公作为患者兄弟，有2/3概率为携带者。本检测对SMA的检出率>98%，覆盖中国人最常见SMN1基因突变。建议您和配偶都进行检测，若双方均为携带者，则每次怀孕有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或PGT-M。

这个检测用的是什么技术？能具体说说吗？

本检测采用多重PCR联合高通量测序方法，同时结合Sanger测序、GAP-PCR、倒位检测和三联体重复扩增等多种技术。具体来说，点突变用PCR+Sanger检测，地贫缺失型和DMD大片段缺失用GAP-PCR，血友病A的内含子22倒位用专门的倒位检测，脆性X综合征的CGG重复扩增用三联体重复扩增PCR。

报告显示我是‘纯合突变’，这是说明我本人患病了吗？

不一定。如果该疾病是常染色体隐性遗传病（如苯丙酮尿症、地贫），纯合突变通常意味着您本人携带两个致病突变，很可能已患病或表现出一定症状。但若为X连锁隐性遗传病（如脆性X综合征），女性纯合突变可能症状较轻。建议您带着报告咨询遗传咨询医生，结合临床评估确诊。本检测覆盖22种遗传病的635个位点，检出率最高达99%。

这个检测需要抽多少血？能在家自己采样吗？

样本类型为全血2mL，EDTA抗凝；也可使用至少6根口腔拭子。建议您前往合作医院或采样点由专业人员采血，口腔拭子可咨询客服获取自采样包，但需严格按说明操作。我们提供详细指导，确保样本合格。

我住在宁波，怎么预约采血？

您可联系客服提供宁波信息，我们会为您匹配最近的合作医院或采样点。采样仅需抽取2mL外周血（EDTA抗凝管），无需空腹。预约后通常可在1-2个工作日内完成采样，样本由专业冷链物流送至实验室。

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